Les proves genètiques i el govern absent
Quan l'octubre de 2009 John Craig Venter, conegut per haver estat dels primers a seqüenciar el genoma humà va escriure un article amb els seus col·legues a la revista Nature, difícilment podia pensar l'impacte que tindria gairebé un any després. Van fer el que en podríem dir un test àcid. Van agafar les mostres de 5 persones i les van enviar a dues companyies que ofereixen proves genètiques amb l'objectiu de conèixer el risc que tenien enfront 13 malalties. Per a 7 malalties, les dues companyies estaven en desacord en més del 50% dels casos. Per a tan sols 4 malalties, les prediccions eren equivalents per a tots els individus.
Els motius de les diferències en la predicció del risc d'emmalaltir obeeixen als marcadors utilitzats per cada empresa, ja que són elles qui decideixen quins resultats dels estudis d'associació genòmica utilitzen. Tot plegat, va portar els autors a proposar unes recomanacions com mostrar quina proporció del risc és resultat de la genètica i quin és desconegut. O també a considerar la necessitat d'un consens entre empreses sobre quins són els marcadors que tenen un fort impacte en la predicció.
En el fons, el que va posar de manifest aquest article són les mancances pròpies d'un mercat naixent amb uns problemes d'informació considerables per als consumidors. En qualsevol mercat d'aquest tipus, els economistes en diem de “béns de confiança”, la demanda ve generalment determinada per un prescriptor i la qualitat pot ser desconeguda completament. Són mercats on es necessita un regulador que protegeixi els consumidors davant dels excessos potencials que sorgeixen d'aprofitar la informació per part de les empreses.
El que havia passat era que el regulador es trobava absent, estava ocupat en altres coses. I les empreses van aprofitar-ho tractant d'oferir les proves a l'usuari final. Malgrat alguns avisos ocasionals, l'esforç a regular una indústria naixent restava per fer. Sortosament el canvi polític als Estats Units ha portat a una acció decidida per esmenar el temps perdut. A finals de juliol, el Congrés nord-americà va tenir ocasió de revisar un informe de la Government Accountability Office que replicava el publicat a Nature. Van provar en 5 persones els tests genètics de 4 companyies per a 15 malalties. Novament el resultat obtingut fou de sorpresa i variabilitat en els resultats. Això els ha portat a declarar que són de poca o nul·la utilitat per als consumidors i alhora els confonen. Quan diferents companyies mostren resultats diferents per al mateix ADN cal pensar que es dilueix qualsevol valor potencial de la informació. A més es va posar de manifest la publicitat enganyosa al darrere d'aquestes proves. I si el valor d'aquesta informació de predicció de risc és altament dubtosa, aleshores hi ha motius per preguntar-se si cal pagar per aquestes proves. Només un regulador ferm pot ser capaç d'atenuar les diferències d'informació entre empreses, prescriptors i consumidors. Un regulador ferm és aquell que considera l'interès general i evita la generació de rendes per part de venedors de fum.
La primera qüestió que cal tenir present és la necessitat d'una prescripció mèdica i que la informació genètica es justifiqui en l'activitat assistencial. La creació d'un mercat final que ofereix directament les proves als usuaris provocarà soroll innecessari i neguits a pacients i familiars. Unes proves genètiques que generin valor seran aquelles que permeten prendre decisions clíniques més efectives i també un millor comportament individual envers la salut.
També cal considerar que les necessitats de formació i informació dels metges són elevades en aquest nou entorn. Oferir proves sense conèixer la seva efectivitat és una condició determinant per malbaratar recursos. I per altra banda conèixer quins són els marcadors utilitzats al darrere dels resultats i la predicció de risc obtinguda esdevindrà imprescindible. Altrament, entraríem en un món de medicina amb una caixa negra indesxifrable i de qualitat no verificable. Els propers passos que el govern americà està fent van dirigits a un concepte més ampli que el de la regulació de les proves genètiques al pacient final. Des de fa uns mesos impulsa un consorci publicoprivat per tal d'avaluar les aplicacions dels biomarcadors en el desenvolupament de nous medicaments. Els biomarcadors és un concepte molt més ampli que el de les proves de laboratori, i incorporen el diagnòstic per la imatge.
