L’IRBLleida investiga una proteïna clau en una malaltia minoritària

L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) Lleida està investigant per trobar un tractament per a l’anomenada atàxia de Friedreich, una malaltia neurodegenerativa i minoritària que afecta una de cada 50.000 persones. Per aquest motiu, ha rebut un ajut de 85.000 dòlars per part de l’associació FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) dels Estats Units.

L’investigador que lidera la recerca i professor de la Universitat de Lleida (UdL), Jordi Tamarit, ha explicat a l’ACN que les persones que pateixen aquesta malaltia presenten un dèficit de la proteïna frataxina. Tot i que aquesta ha estat objecte d’estudi durant anys, Tamarit diu que fa poc van detectar que hi havia una part de la proteïna que “havia passat desapercebuda” però que estava “molt conservada” en nombrosos organismes, fet que podria indicar que té una “determinada funció”.

Els investigadors lleidatans van informar la FARA del seu projecte per estudiar aquesta part de la proteïna i comprovar si pot tenir un paper important per “obrir nous camins de recerca” per tractar l’atàxia de Friedreich. L’associació nord-americana que finança l’estudi va considerar que es tractava d’una perspectiva prometedora per a la cura de la malaltia.

El projecte destinarà un any a explorar les conseqüències de la mutació d’un grup d’aminoàcids, molècules que es combinen per a formar proteïnes, sobre l’estabilitat de la frataxina i l’activitat ferroxidasa d’aquesta.

Els resultats obtinguts contribuiran a la millor comprensió de la funció de la frataxina i poden proporcionar una explicació a les diferències observades entre els sistemes bacterians i eucariotes. També podrien obrir noves perspectives de tractament i contribuir a comprendre el mecanisme pel qual la sobreexpresió de la frataxina és tòxica, que és un dels problemes que dificulten l’ús de la teràpia gènica en aquesta malaltia.

L’atàxia de Friedreich provoca un dany progressiu al sistema nerviós de les persones que dificulta la seva capacitat per caminar o coordinar els seus moviments, entre altres, fins al punt que la majoria necessiten una cadira de rodes per desplaçar-se.