Identifiquen una nova forma genètica de l’Alzheimer

Investigadors de l’Institut de Recerca de Sant Pau han identificat una nova forma genètica de l’Alzheimer, que explica entre el 15% i el 20% de casos de la malaltia. L’estudi, que publica ‘Nature Medicine’, mostra que quasi totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 desenvolupen signes biològics de la malaltia (acumulació de plaques de beta-amiloide al cervell). La troballa és important perquè entre un 2% i un 3% de la població té aquesta variant del gen. Ara bé, entre la biologia de la malaltia i els símptomes clínics passen molts anys i això obre oportunitats terapèutiques. “Quan tinguem intervencions que previnguin o alenteixin la malaltia, aquestes persones han de ser els primers de la llista”, afirma el doctor Juan Fortea, primer signant de l’article i director de l’àrea de recerca en Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’Institut de Recerca de Sant Pau. Fortea considera que les conclusions de l’estudi impliquen una reconceptualització de la malaltia o del que significa ser homozigot per al gen APOE4, un gen es coneix des de fa més de 30 anys i se sabia que estava associat a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer.

L’Alzheimer és el trastorn degeneratiu de les cèl·lules cerebrals que deteriora la memòria, el pensament i la conducta i que afecta un 2% de la població major de 59 anys, segons la web Canal Salut. La situació actual no té res a veure amb la de fa una dècada, ja que, per primera vegada, es pot canviar el curs d’aquesta malaltia, segons el doctor Fortea.

Els recursos digitals i el desenvolupament de biomarcadors en sang donen moltes més possibilitats per al diagnòstic i seguiment i en alguns països (encara no a Europa) s’han aprovat els primers tractaments que alenteixen el curs de la malaltia, amb resultats “encara modests, però molt robustos”, assenyala.