Investigadors de l’Hospital de Sant Pau descobreixen un nou gen que causa ELA
Investigadors de l’Hospital de Sant Pau han identificat un nou gen associat a l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), una troballa que obre la porta a trobar noves vies de diagnòstic i tractament. En concret, els científics han localitzat una mutació al gen ARPP21 que codifica una proteïna associada al desenvolupament de la malaltia.
L’estudi publicat a la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry ha estat liderat per investigadors del grup de Malalties Neuromusculars i de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), juntament amb la Unitat de Memòria del mateix hospital.
“Aquesta mutació no només ajudarà a diagnosticar l’ELA de forma més precisa, sinó que també obre la porta a investigar noves teràpies personalitzades i a estudiar la funció d’aquesta proteïna a la malaltia”, ha ressaltat l’investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau Oriol Dols-Icardo.
La mutació es va trobar en 10 pacients amb ELA de 7 famílies diferents establertes al sud-est de la Rioja, en una àrea confrontant amb Navarra, d’on també n’és algun de els casos.
Els investigadors van veure un “nombre inusualment alt” de casos d’ELA, especialment familiars, molt per sobre de la incidència habitual, un fet que els va cridar l’atenció i va activar la recerca.
La troballa d’aquesta mutació, que no s’havia trobat en altres gens causants d’ELA, incita que altres grups de recerca internacionals revisin les seves bases de dades i pacients per veure si aquesta mutació també és present en altres llocs geogràfics.
