salut
La Marató de les malalties minoritàries del 2009 fa balanç
Els 6 milions recaptats han permès investigar vint projectes
Cinc de cada deu mil persones estan afectades
La Marató de TV3 va presentar ahir els resultats de vint projectes d'investigació sobre malalties minoritàries. Els estudis han estat finançats amb els fons recaptats en l'edició del 2009 i s'han centrat en malalties que afecten, com a màxim, cinc persones de cada deu mil habitants.
Un dels estudis destacats se centra en la malaltia òptica Devic, la qual causa ceguesa a més de la meitat dels afectats. Sota la direcció del doctor Albert Saiz, s'han identificat nous anticossos que permetran una diagnosi més ràpida.
L'equip dirigit pel doctor Francesc Palau ha centrat les investigacions en les conseqüències de la falta de frataxina que tenen les persones malaltes d'atàxia, una malaltia hereditària que causa danys progressius en el sistema nerviós i que, en la majoria de casos, provoca invalidesa total. Han trobat nous fàrmacs per al seu tractament.
Un altre estudi, dirigit pel doctor Josep Maria Campistol, ha avançat en el tractament de l'inici de l'amiloïdosi hereditària, una malaltia que provoca danys en els teixits i òrgans a causa de l'acumulació d'una proteïna plasmàtica. El tractament del rabdomiosarcoma, un dels tumors cancerosos dels músculs més comú en els teixits tous dels infants, ha estat estudiat per Soledad Gallego.
Altres estudis han abordat malalties com les anèmies rares, la síndrome de Smith-Lemli-Optiz, l'atròfia muscular espinal bulbar i la malaltia de Fabry, entre d'altres.