Descobreixen una causa de mutacions que no es troben al material genètic

Un estudi del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), dirigit per Manel Esteller, explica que s'han trobat alteracions de les proteïnes sense que hi hagi un dany evident del gen que les ha produït, i per tant, aposta per l'existència d'alteracions en una molècula intermèdia que trasllada la informació en l'ADN a la proteïna. Esteller explica, per exemple, que entre un 5% i un 10% dels tumors de pulmó, en comptes de tenir la dosi normal d'un gen posseeixen una sobredosi al voltant de 10 còpies extres del gen. Per Esteller, cal veure si les alteracions són comunes als altres tumors i si hi ha possibilitat de millorar el tractament.

Les proteïnes són com els maons que formen les cèl·lules i es fabriquen a partir de les ordres que dóna el material genètic, l'ADN. En les malalties humanes, les alteracions de l'ADN acaben originant proteïnes que no fan la seva funció normal, ja sigui per excés o per defecte.

La descoberta de l'estudi que dirigeix Manel Esteller, consisteix precisament en localitzar alteracions de les proteïnes sense que hi hagi un dany evident del gen que les ha produït. Esteller explica que entre un 5% i un 10% dels tumors de pulmó, en comptes de tenir una dosi normal d'un gen, dues còpies, una en el cromosoma matern i una altra al patern) posseeixen una sobredosi del voltant de 10 còpies extres del gen.

El gen que s'ha identificat s'ha encarregat de recular el nivell de mutacions en l'ARN, i és un gen editor. Si s'estudien els gens diana alterats No es veuen mutacions al seu ADN però si en la proteïna a causa de les alteracions en la seqüència de la molècula intermèdia. Per això, Esteller creu que ara s'ha de comprovar si el tipus d'alteració és comú a la resta de tumors humans i si passa en altres malaltes de manera significativa. També s'ha de veure si el coneixement es podrà utilitzar per a un millor tractament.