El CNAG posa ordre en les seqüenciacions del càncer

El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) de Barcelona i el Centre de Recerca el Càncer d'Alemanya (DKFZ) han liderat un treball que vol unificar els procediments de seqüenciació del genoma del càncer. Analitzant el treball de 78 institucions internacionals de primer nivell vinculades amb aquest tipus d'investigació, els científics van comprovar un alt grau d'heterogeneïtat entre els diferents mètodes que empraven, de manera que els resultats no sempre eren el desitjats. S'espera que aquesta regulació contribueixi a evitar, per exemple, falsos positius o negatius.

Els investigadors parlen d'aquest treball com dels “fonaments per a una nova era en la genòmica del càncer”, ja que crea directrius i aporta noves eines per aconseguir dades d'alta qualitat que millorin el diagnòstic i la medicina de precisió. En concret, s'han establert estàndards fiables per obtenir resultats precisos en la detecció de mutacions somàtiques, que són un segell distintiu dels genomes del càncer. Les mutacions somàtiques són alteracions genètiques espontànies –per tant, no hereditàries– adquirides per una cèl·lula que es poden replicar en la divisió cel·lular i el creixement tumoral.

Arran de la diversitat metodològica substancial entre els diferents centres implicats, es van apreciar discrepàncies importants en el nombre i la tipologia de mutacions genètiques detectades en l'anàlisi d'un mateix genoma del càncer. De les més de 1.000 mutacions somàtiques d'una sola base confirmades en el genoma del càncer analitzat, només el 40% eren identificades de manera unànime pels equips de les 78 institucions participants. Filant encara més prim, el marge d'error encara augmentava més: de les petites insercions o delecions en la seqüència d'ADN, només una de les 337 va ser identificada per tots els centres, el que representa una eficàcia del 0,3%. 

A partir d'aquest treball, del Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC) –l'impulsor de l'article publicat a Nature Communications– ha establert un conjunt de mutacions de referència per avaluar els procediments analítics. La seqüenciació del genoma sencer en càncer cada cop és més freqüent com a eina clínica, d'aquí la importància d'entendre les variables que afecten la qualitat dels resultats. 

“Hem trobat moltes inconsistències tant en el procés de seqüenciació com en l'anàlisi de dades, i considerem que aquestes dades han d'estar disponibles per a tots els professionals vinculats amb el diagnòstic del càncer, perquè puguin perfeccionar els seus sistemes i generar resultats més estandarditzats i consistents”, remarca Ivo Gut, el director del CNAG-CRG.