La UB identifica mutacions que causen dos tipus de ceguesa

Un equip de la Universitat de Barcelona ha participat en un estudi internacional que ha identificat per primer cop els mecanismes que causen mutacions en el gen NR2I3, modificant les cèl·lules fotoreceptores de la retina, i provoquen dos tipus de ceguesa hereditària. La recerca compta també amb participació de l’Institut Max Planck de Biomedicina Molecular (Alemanya) i de l’Imperial College London (Regne Unit) i els resultats podrien tenir implicacions en el desenvolupament de teràpies per a aquests trastorns que actualment no tenen cura. “Considerem que si podem evitar l’activació de vies de mort programada dels fotoreceptors, podríem alentir o evitar la ceguesa”, manifesta Gemma Marfany, catedràtica de biologia i coordinadora d’aquest estudi.