El nou cribratge detecta el primer nadó amb hiperplàsia suprarenal congènita

Endocrinòlegs pediàtrics de l’Hospital Sant Joan de Déu han diagnosticat el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) –la tipologia més greu– en un nadó mitjançant el nou sistema de cribratge d’aquesta malaltia a la prova del taló. La HSC és una patologia minoritària i genètica que apareix en un de cada 15.000 nounats vius, aproximadament, i s’ha incorporat aquest mes al cribratge de 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal a partir de mostres de sang obtingudes del taló.

L’afectat és un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet de Llobregat. “Gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, s’ha aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als set dies de vida quan l’objectiu del programa és poder iniciar el tractament abans dels catorze dies per evitar situacions de risc vital”, apunta la cap d’Endocrinologia de Sant Joan de Déu, Marta Ramon Krauel.

El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic analitza les mostres remeses per totes les maternitats de Catalunya i, en cas de detecció positiva d’HSC, deriva el cas a una de les dues unitats d’expertesa clínica sobre aquesta malaltia que han estat designades pel Servei Català de la Salut: l’Hospital Sant Joan de Déu o el de la Vall d’Hebron, en funció de la zona de referència del pacient.

La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) fa que el cos no produeixi prou cortisol i pot causar efectes molt greus en els infants, fins i tot la mort. La doctora ha explicat que el petit està rebent un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Krauel destaca la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants: “Si no es fa un cribratge, l’equip de pediatria no té manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, quan fan una crisi adrenal que comporta fins i tot un risc vital”.